Neurofibromatose

A neurofibromatose é uma doença genética que apresenta uma das maiores taxas de aparecimento espontâneo, isto é, quando não existem outros casos familiares e o paciente afetado teve seu DNA alterado pela primeira vez naquela familia. Também pode ser transmitida por um dos pais. É uma doença de manifestações muito variadas e pode estar restrita à pele com a presença de manchas café-com-leite, numerosas, sardas (chamadas efélides) nas regiões axilar e inguinal e neurofibromas, que são tumores benignos no tecido subcutâneo, também em número variado e impacto estético. Estas manifestações servem principalmente como alerta para o rastreio de problemas em diversos orgãos e sistemas: o sistema nervoso central, o sistema endócrino, o sietama visual. Por vezes existe a associação com crises convulsivas e problemas de aprendizado. No caso de existirem muitos sinais cutâneos em uma criança estes devem ser sinalizados`ao médico pela família. Mesmo quando os sintomas são restritos à pele é importante realizar a investigação completa e manter o paciente em acompanhamento. Ver também

Centro Nacional de Neurofibromatose
Tel: (21) 2210-1807http://cnnf.org.br

http://www.amanf.org.br

Epilepsia

Figuras ilustres tais como Machado de Assis, padeceram de epilepsia em uma época durante a qual não haviam medicamentos eficazes e quando o preconceito transformava os epilepticos em alijados sociais. Desde então, muito evoluimos no conhecimento acerca desta doença e avançamos em seu tratamento. A classificação atual de crises engloba muitos tipos de sintomas e auxilia no diagnóstico de pacientes que antes não encontravam explicações para suas queixas.

As crises mais óbvias, aquelas nas quais os indivíduos perdem a consciência no inicio da crise e caem ao solo com movimentos repetitivos, são apenas as mais facilmente notadas.

Sintomas sutis, tais como espasmos de uma parte do corpo, dores abdominais recorrentes sem causa aparente, modificação repentina do estado de consciência podem ser sintomas de crises focais. A história familiar positiva é muito sugestiva do diagnóstico mas não precisa estar presente.

O paciente com fatores de risco familiares ou de doenças presentes ou pregressas tais como as malformações, as síndromes geneticas ou eventos traumaticos do cérebro , prematuridade e paralisia cerebral podem desenvolver epilepsia. No entanto, muitas vezes nada se encontra em seu histórico que justifique o probleme e mesmo assim o diagnóstico pode ser definido.

O tratamento deve ser instituido rapidamente pois isto melhora as chances de controle completo. Atualmente dispomos de exames de eletroencefalograma com vídeo para afastar dúvidas no diagnóstico e os exames de imagem nos auxiliam a afastar causas anatômicas como malformações e tumores. Frente a sintomas sugestivos ou em caso de dúvida, procure orientação médica.

A Liga Brasileira de Epilepsia, através de seus capítulos regionais promove palestras e grupos para pais. Além de muitas informações importantes no proprio site: http://www.epilepsia.org.br/epi2002/jecn.asp

Sindrome de West

A síndrome de West refere-se à um quadro de epilepsia grave na infância, geralmente afetando bebês de 3 a 6 meses de vida sendo possível, no entanto, o aparecimento fora destas faixas etárias. As crianças afetadas podem ter uma predisposição causada por dano neurológico precoce como nas asfixias perinatais graves ou em outros casos, ocorrer a Sindrome de West pode ocorrer em crianças sem fatores de risco anteriores. As crianças geralmente apresentam episódios de crises mioclônicas, que assemelham-se a sustos com predileção pelos momentos de adormecer ou despertar, quando ocorrem em salvas. Observa-se ainda regressão de etapas já adquiridas do desenvolvimento e o exame de eletroencefalograma de padrão hipsarritmico, ou seja extremamente desorganizado e alterado do ponto de vista eletrico com um aspecto característico. Estas crianças devem iniciar o tratamento o mais precocemente possivel com medicamentos antiepilepticos prescritos por neurologista infantil. O inicio precice do tratamento melhora o prognóstico. Trata-se de uma condição grave mas que pode ter seu impacto minorado pelo diagnóstico e tratamento precoces.

http://www.epilepsia.org.br/epi2002/index.asp
http://www.epilepsyfoundation.org/about/types/syndromes/infantilespasms.cfm