Neurofibromatose

A neurofibromatose é uma doença genética que apresenta uma das maiores taxas de aparecimento espontâneo, isto é, quando não existem outros casos familiares e o paciente afetado teve seu DNA alterado pela primeira vez naquela familia. Também pode ser transmitida por um dos pais. É uma doença de manifestações muito variadas e pode estar restrita à pele com a presença de manchas café-com-leite, numerosas, sardas (chamadas efélides) nas regiões axilar e inguinal e neurofibromas, que são tumores benignos no tecido subcutâneo, também em número variado e impacto estético. Estas manifestações servem principalmente como alerta para o rastreio de problemas em diversos orgãos e sistemas: o sistema nervoso central, o sistema endócrino, o sietama visual. Por vezes existe a associação com crises convulsivas e problemas de aprendizado. No caso de existirem muitos sinais cutâneos em uma criança estes devem ser sinalizados`ao médico pela família. Mesmo quando os sintomas são restritos à pele é importante realizar a investigação completa e manter o paciente em acompanhamento. Ver também

Centro Nacional de Neurofibromatose
Tel: (21) 2210-1807http://cnnf.org.br

http://www.amanf.org.br

Epilepsia

Figuras ilustres tais como Machado de Assis, padeceram de epilepsia em uma época durante a qual não haviam medicamentos eficazes e quando o preconceito transformava os epilepticos em alijados sociais. Desde então, muito evoluimos no conhecimento acerca desta doença e avançamos em seu tratamento. A classificação atual de crises engloba muitos tipos de sintomas e auxilia no diagnóstico de pacientes que antes não encontravam explicações para suas queixas.

As crises mais óbvias, aquelas nas quais os indivíduos perdem a consciência no inicio da crise e caem ao solo com movimentos repetitivos, são apenas as mais facilmente notadas.

Sintomas sutis, tais como espasmos de uma parte do corpo, dores abdominais recorrentes sem causa aparente, modificação repentina do estado de consciência podem ser sintomas de crises focais. A história familiar positiva é muito sugestiva do diagnóstico mas não precisa estar presente.

O paciente com fatores de risco familiares ou de doenças presentes ou pregressas tais como as malformações, as síndromes geneticas ou eventos traumaticos do cérebro , prematuridade e paralisia cerebral podem desenvolver epilepsia. No entanto, muitas vezes nada se encontra em seu histórico que justifique o probleme e mesmo assim o diagnóstico pode ser definido.

O tratamento deve ser instituido rapidamente pois isto melhora as chances de controle completo. Atualmente dispomos de exames de eletroencefalograma com vídeo para afastar dúvidas no diagnóstico e os exames de imagem nos auxiliam a afastar causas anatômicas como malformações e tumores. Frente a sintomas sugestivos ou em caso de dúvida, procure orientação médica.

A Liga Brasileira de Epilepsia, através de seus capítulos regionais promove palestras e grupos para pais. Além de muitas informações importantes no proprio site: http://www.epilepsia.org.br/epi2002/jecn.asp

Dor de cabeça na infância

A dor de cabeça é muito comum no transcorrer de doenças virais agudas e outras infecções. Nestes casos, sua intensidade costuma ser branda e cede com medicamentos analgésicos convencionais. Procurar o médico nestas situações dependerá não só da intensidade da dor de cabeça, mas também dos sintomas associados. Existem, no entanto, situações que devem alertar os pacientes e seus pais para a necessidade de investigação mais aprofundada:
Dor muito intensa que não cede a analgésico e que piora com o sono ou com o paciente deitado.
Dor que vem mudando de característaicas ao longo dos ultimos meses, com aumento de intensidade e/ou frequencia
Dor que acorda o paciente a noite
Associação com vômitos não precedidos de náuseas
Frequência maior que uma vez ao mês de crise que retire o paciente de suas atividades corriqueiras.
Pode ser só uma enxaqueca? Pode. mas mesmo nestes casos é importante avaliar e tratar para que a qualidade de vida do paciente melhore.

TDAH. Transtorno de Deficit de Atenção e Hiperatividade

O TDAH é um diagnóstico muito comum em indivíduos do mundo todo e de todas as idades. ANa maior parte das vezes, o diagnóstico é feito na infância, em função dos principais sintomas do transtorno, que podem levar a prejuizo escolar e também dificuldades de desempenhar relações conforme a expectativa da idade. O paciente com TDAH tem sintomas que levam seu desempenho a ser menor que a sua capacidade e, por isso, são incompreendidos e rotulados como desinteressados, preguiçosos e egoístas... Imaginem que, tantas críticas desde cedo podem minar a auto-estima desras pessoas e levar a consequências que não são obrigatoriamente parte do quadro principal. Os TDAH frequentemente têm diagnósticos associados tais com Ansiedade, Depressão, Dislexia e problemas de coordenação motora e por vezes a prematuridade e problemas por época do nascimento estão relacionados ao aparecimento dos sintomas. Sabemos que existe uma forte hereditariedade e é frequente fazer mos o diagnóstico em vários membros na mesma família. Dê uma olhada na minha reportagem para o RJ TV de 16 de setembro.
http://rjtv.globo.com/Jornalismo/RJTV/0,,MUL1306394-9101,00-HIPERATIVIDADE+TAMBEM+E+SINTOMA+DO+TRANSTORNO+DO+DEFICIT+DE+ATENCAO.html

Sindrome de West

A síndrome de West refere-se à um quadro de epilepsia grave na infância, geralmente afetando bebês de 3 a 6 meses de vida sendo possível, no entanto, o aparecimento fora destas faixas etárias. As crianças afetadas podem ter uma predisposição causada por dano neurológico precoce como nas asfixias perinatais graves ou em outros casos, ocorrer a Sindrome de West pode ocorrer em crianças sem fatores de risco anteriores. As crianças geralmente apresentam episódios de crises mioclônicas, que assemelham-se a sustos com predileção pelos momentos de adormecer ou despertar, quando ocorrem em salvas. Observa-se ainda regressão de etapas já adquiridas do desenvolvimento e o exame de eletroencefalograma de padrão hipsarritmico, ou seja extremamente desorganizado e alterado do ponto de vista eletrico com um aspecto característico. Estas crianças devem iniciar o tratamento o mais precocemente possivel com medicamentos antiepilepticos prescritos por neurologista infantil. O inicio precice do tratamento melhora o prognóstico. Trata-se de uma condição grave mas que pode ter seu impacto minorado pelo diagnóstico e tratamento precoces.

http://www.epilepsia.org.br/epi2002/index.asp
http://www.epilepsyfoundation.org/about/types/syndromes/infantilespasms.cfm

Conteúdo dos desenhos animados

Em pouco mais de 20 minutos sentada ao lado de uma criança que vê televisão uma pessoa é capaz de se espantar. Cenas violentas, referências complexas e sem relação com o universo infantil, deturpação das figuras dos pais e irmãos, linguagem irritada e agressiva e tantos outros itens a serem comentados e elaborados junto com as crianças...

A questão não é a censura pura do acesso aos desenhos animados - que se transformam em assunto social para os pequenos- mas sim uma reflexão cuidadosa dos pais acerca do conteúdo ao qual as crianças estão sendo expostas sem comentários, sem pontuação e sem referência familiar que a situe frente a conceitos controversos de atitudes de respeito ao proximo, uso da violência na resolução de conflitos, o poder social da linguagem adequada e vários outros...

Assim, experimente ao menos 1 vez por semana assistir com seus filhos aos programas preferidos de TV... Refletir com eles sobre aqueles conceitos pode aproximar a linguagem de ambos acerca de temas importantes...tenho certeza que vocês terão muito assunto depois...

Colaboração e auto-estima

O desenvolvimento das funções neurológicas e de comportamento da criança tem por objetivo principal capacita-la para a INDEPENDêNCIA. Mesmo crianças com saúde muito comprometidas e com sérias limitações físicas e de linguagem podem e devem ser estimuladas ao máximo de independência que conseguirem alcançar com segurança. A supervisão de tarefas domésticas, por exemplo, deve ser próxima no início das tarefas e depois, gradativamente ir deixando a criança assumir responsabilidades do tamanho lhe caiba nas mãos... Assim, os pequenos ganham auto-estima, passam a participar e colaborar como um membro efetivo da vida familiar e deixam os pais exercerem atividades mais agradáveis do exercício da paternidade/maternidade... COLABORAÇÃO: Cada um faz uma parte, mesmo que seja pequena...Assim, a sensação de que é capaz de interferir positivamente para a vida do grupo é edificante para todos...

Neuropediatria Desenvolvimento Infantil

Este blog tem por objetivo compartilhar informações sobre o desenvolvimento neurologico comportamental de crianças e adolescentes, transtornos de aprendizado e temas relacionados. Acredito que este endereço será útil aos médicos e professores e, principalmente, para os pais e familiares das crianças e adolescentes.
A comunicação adequada entre os profissionais e a família é o primeiro passo para que tudo dê certo!
Currículo lattes: http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.jsp?id=K4782512Y3