A neurofibromatose é uma doença genética que apresenta uma das maiores taxas de aparecimento espontâneo, isto é, quando não existem outros casos familiares e o paciente afetado teve seu DNA alterado pela primeira vez naquela familia. Também pode ser transmitida por um dos pais. É uma doença de manifestações muito variadas e pode estar restrita à pele com a presença de manchas café-com-leite, numerosas, sardas (chamadas efélides) nas regiões axilar e inguinal e neurofibromas, que são tumores benignos no tecido subcutâneo, também em número variado e impacto estético. Estas manifestações servem principalmente como alerta para o rastreio de problemas em diversos orgãos e sistemas: o sistema nervoso central, o sistema endócrino, o sietama visual. Por vezes existe a associação com crises convulsivas e problemas de aprendizado. No caso de existirem muitos sinais cutâneos em uma criança estes devem ser sinalizados`ao médico pela família. Mesmo quando os sintomas são restritos à pele é importante realizar a investigação completa e manter o paciente em acompanhamento. Ver também
Centro Nacional de Neurofibromatose
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http://www.amanf.org.br
